ИСТОРИЯ СОЗДАНИЯ ФОНДА
07 сентября 2017 года, в день всемирной осведомленности Миопатией Дюшенна, при поддержке Ассоциации Детских неврологов Казахстана был организован круглый стол в ДКГБ №2 г. Алматы. В нем приняли участие представители городского здравоохранения, врачи больницы, ассоциация детских неврологов Казахстана, директор Центра молекулярной медицины, а также родители с детьми с различными диагнозами НМЗ. Всего около 30-40 человек. В этот день родителями было решено действовать сообща и активные родители обменявшись контактами решили снова встретиться и обсудить вопрос создания родительского Фонда. Таким образом, всего через 2 месяца, а именно 08 ноября 2017 года был официально зарегистрирован Общественный фонд «Өмірге сен», что в переводе означает «Верь в жизнь».
ЦЕЛИ ФОНДА
Целью деятельности Фонда является:
- Оказание помощи людям, имеющим нервно-мышечные заболевания, их семьям в решении проблем, связанным с поиском путей лечения и реабилитации, постановкой диагноза, улучшением качества и продолжительности жизни.
- Развитие сферы благотворительности, как элемента гражданского общества, реализация социально значимых проектов для решения социальных проблем общества.
- Расширение сотрудничества с физическими лицами, государственными и негосударственными юридическими лицами, в том числе научно-исследовательскими и культурно-просветительскими учреждениями, образовательными учреждениями, информационными центрами, творческими союзами, международными организациями.
- Развитие всесторонних связей с международными организациями, преследующими сходные цели.
- Оказание содействия в объединений усилий отдельных граждан, независимо от их национальной и партийной принадлежности, религиозных убеждений, страны проживания, а также объединение усилий казахстанских, зарубежных и международных организаций, учреждений в их стремлении участвовать в реализации стоящих перед Фондом целей.
НАПРАВЛЕНИЯ ФОНДА
Основным направлением деятельности нашего Фонда, является оказание поддержки семьям, члены которых имеют очень сложные нервно-мышечные заболевания (далее – НМЗ), связанные с очень болезненным и необратимым процессом распада мышц: миопатии (Дюшена, Беккера), спинальная мышечная атрофия (СМА), врожденная миастения, синдром Шарко-Мари и другие. Данные диагнозы предполагают наличие инвалидности в детском возрасте, когда зачастую здоровые дети при рождении, на первый взгляд, постепенную теряют возможности двигаться, а при отсутствии соответствующей поддержки организма необходимыми аппаратами жизнедеятельности или лекарствами, — раннюю смертность. В настоящий момент работа Фонда направлена на привлечение внимания общественности и государства к проблемам данных диагнозов в нескольких основных направлениях (одновременно указываем суммы мероприятий и проектов, на которые в настоящий момент идет поиск спонсоров и меценатов):
- Повышение квалификации работников в сфере медицины путем организации семинаров и конференций с привлечением в том числе иностранных специалистов для невропатологов, кардиологов, генетиков, реабилитологов, а также врачей общей практики, в чью компетенцию должны входить выявление, первичная постановка диагноза и дальнейшее лечение пациентов с НМЗ.
- Регистрация лекарственных средств, приостанавливающих развитие болезней и поддерживающих состояние пациентов (препараты аталурен, спинраза, дефлазакорт), а также привлечение спонсоров и меценатов для соучастия Фонда в конкурсах на получение Грантов в проектах по клиническим испытаниям таких препаратов с целью ввоза и применения в РК. Примерная стоимость закупа препарата Spinraza (nusinersen), произведенного компанией Translarna для проведения клинических испытаний препарата в первый год проекта составит около 10 млн.долларов США ($750 000 — стоимость препарата на 1 ребенка в первый год исслеований), стоимость закупа препарата Ataluren, произведенного американской компанией PTC, в первый год проведения испытаний составляет около 5 млн.Евро (на одного ребенка 500 000 Евро в год).
- Ввоз, регистрация и массовый закуп аппаратов искусственной вентиляции легких (ИВЛ), комплектующих и расходных материалов к ним для домашнего использования пациентам с НМЗ на территории РК, а также необходимость утверждения стандарта оказания паллиативной помощи в РК в связи с тем, что наши подопечные в любом возрасте (от нескольких месяцев до 20 лет), в зависимости от диагноза, типа и течения болезни могут лишиться способности дышать самостоятельно, а пожизненное нахождение пациента в таком состоянии в стационаре или в реанимации под аппаратом ИВЛ или НИВЛ лишает возможности быть пациенту рядом с близкими и любящими людьми. Стоимость создания паллиативной службы в РК не просчитывалась, Министерство здравоохранения не планирует нести такие расходы в ближайшие несколько лет, хотя в других странах считают создание такой службы более выгодной для государства, чем содержание пациентов в стационарах. Но Фонд готов участвовать в конкурсах на получение гранта по проекту создания такой службы, так как, государство готово поддержать такой проект с частичным негосударственным участием.
- Оказание содействия в создании и развитии возможностей генетических лабораторий в Казахстане и предоставление пациентам квот на обследование с целью диагностики НМЗ в перинатальном (дородовом) периоде и раннем возрасте, когда генетические НМЗ поддаются лечению, так как указанные диагнозы имеют генетическую, но не всегда наследственную основу. Также в Казахстане нет лабораторий для проведения анализов на носительство. Проекты, связанные с генетической диагностикой, просчитать в настоящий момент весьма сложно.
- Соблюдение всех законных прав инвалидов с НМЗ в обеспечении соответствующими реабилитационными мероприятиями, лекарственными препаратами, средствами ухода и гигиены, инвалидными колясками, позволяющими регулировать их положение пациенту самостоятельно, вертикализаторами для подъема и переноса пациентов на дому, а также соблюдение прав членов семей, на попечении которых находятся такие пациенты. Получение механических инвалидных колясок предусмотривается в бюджете, но, учитывая особенности НМЗ, когда мышцы, в том числе рук, постепенно атрофируются и теряют силу, наши подопечные нуждаются в обеспечении электрическими инвалидными колясками стоимостью 600 000 – 1 000 000 тенге.
- Оказание адресной помощи пациентам, нуждающимся в дорогостоящем лечении и поддержании жизнедеятельности организма. Отсутствие реабилитационных центров и квот для прохождения реабилитации в частных реабилитационных центрах разовой стоимостью минимум 200 000 — 400 000 тенге в год требуется всем пациентам, зарегистрированным в фонде (зарегистрировано 140 человек, хотя ориентировочная численность согласно статистике в РК около 1300 человек с миопатией Дюшенна-Беккера, 206 человек с СМА).
- Создание при Фонде резерва аппаратов экстренной помощи для обсуживания пациентов с трудностями в самостоятельном дыхании: откашливатели от 3 единиц стоимостью до 3 млн.тенге каждый, аспираторы 3 ед. на сумму до 150 000 тенге, пульсоксиметры от 20 единиц стоимостью 15 000 тенге, силиконовые мешки амбу до 40 штук стоимостью 15 000 тенге, и расходных материалов для аппаратов ИВЛ (трахеостомные трубки, контуры с увлажнением, фильтры, зонды) общей стоимостью до 2 млн.тенге. Итого предполагается создать резерв на общую сумму до 12,3 млн.тенге.