В человеческом теле около 650 мышц, которые не только отвечают за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение.

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.

В нашем фонде состоят подопечные с такими заболевания как:

Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна Этот тип мышечной дистрофии наиболее часто встречается у детей.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Врожденные мышечные дистрофии
Эти...

В человеческом теле около 650 мышц, которые не только отвечают за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение.

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.

В нашем фонде состоят подопечные с такими заболевания как:

Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна Этот тип мышечной дистрофии наиболее часто встречается у детей.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Врожденные мышечные дистрофии
Эти заболевания проявляются в первые месяцы жизни и сопровождаются прогрессирующей мышечной слабостью и другими нарушениями. Группа этих заболеваний включает, в частности, ламинопатии и дефицит коллагена VI типа.

Врожденные миопатии
К этой группе относятся различные заболевания, проявления которых отличны друг от друга, но вызваны нарушением развития мышц.

Врожденные миастении

Врожденные нейропатии (болезнь Шарко – Мари – Тута)

И так далее.

Важным этапом точного установления диагноза является генетический анализ, который мы проводим в @geneticscenter_kz

Осведомленность о генетических заболеваниях среди родителей постепенно набирает масштабы. И часто родители наблюдают у детей признаки, начинают сравнивать диагнозы в интернете.

Чтобы быть уверенными в том, что вам показалось важно первым делом пройти обследование у врача и сдать генетический анализ.

Показания к проведению данного ДНК исследования:

Мышечная слабость
Атрофия
Дистония
Миотония
Формирование контрактур
Фасцикуляции

Фонд “Өмірге Сен» работает с @geneticscenter_kz , который оперативно проводит генетические анализы для наших подопечных.

Уважаемые подписчики, подопечные, родители детей, ожидающие лечения не первый месяц, и получившие надежду после одобрения финансирования закупа Фондом «Қазақстан Халқына» (Далее - Фонд КХ)!
Уважаемые органы власти, надзорных органов!
Уважаемый Президент Касым-Жомарт Кемелевич Токаев @tokayev_online!
Ставлю Вас в известность, что одобренные к закупу в феврале и марте текущего года Фондом препараты для наших подопечных так и не закуплены. Фонд КХ провёл незаконную сделку по закупу препарата Нусинерсен (Спинраза) у российской компании ООО «Клинкер» сомнительной репутации с немедицинскими видами уставной деятельности, со штатной численностью 1 человек, с низкими оборотами до момента сделки с Фондом КХ. Вся информация подробно изложена в документах, скрины которых размещены к данному посту.

Сделка привела к серьёзным проблемам, есть риск, что очень долго ещё подопечные со СМА не получат препарат Спинраза, потому что деньги потрачены, а Минздрав @healthcare.gov.kz не даёт разрешение на ввоз и использование препарата, имея на то основания.

Закуп других препаратов почему-то также не...

Уважаемые подписчики, подопечные, родители детей, ожидающие лечения не первый месяц, и получившие надежду после одобрения финансирования закупа Фондом «Қазақстан Халқына» (Далее - Фонд КХ)!
Уважаемые органы власти, надзорных органов!
Уважаемый Президент Касым-Жомарт Кемелевич Токаев @tokayev_online!
Ставлю Вас в известность, что одобренные к закупу в феврале и марте текущего года Фондом препараты для наших подопечных так и не закуплены. Фонд КХ провёл незаконную сделку по закупу препарата Нусинерсен (Спинраза) у российской компании ООО «Клинкер» сомнительной репутации с немедицинскими видами уставной деятельности, со штатной численностью 1 человек, с низкими оборотами до момента сделки с Фондом КХ. Вся информация подробно изложена в документах, скрины которых размещены к данному посту.

Сделка привела к серьёзным проблемам, есть риск, что очень долго ещё подопечные со СМА не получат препарат Спинраза, потому что деньги потрачены, а Минздрав @healthcare.gov.kz не даёт разрешение на ввоз и использование препарата, имея на то основания.

Закуп других препаратов почему-то также не произведён. Все поставщики отмечают искусственное затягивание вопроса по непонятным причинам, о которых мы можем только догадываться.

О том, что возникла такая ситуация, я узнала во время визита Фонда КХ в Астане с целью вручения благодарности за работу по успешному обеспечению маленьких детей со СМА препаратом Золгенсма.

Однако, получив заверения руководства, что проблема временная, мы надеялись, что команда Жамишева Б.Б. решит вопрос с получением разрешения, но на сегодня выяснилось, что производитель не подтверждает качество препарата, который хотели ввести нашим подопечным люди, приложившие руку к закупу и отказавшиеся приобретать препарат у официальных дистрибьюторов. Очень жаль, что приходится в это вмешиваться, но мне известно, что возмущены все представители Попечительского совета Фонда КХ со стороны общественников: Алиева @elechkaaliyeva, Саин @aruzhan_sain, Байгалиева @bakhyt.baygalieva, Таукелева @saida_taukeleva и другие. Я благодарю Аружан Саин и Саиду Таукелеву, за обратную связь и проведение служебного расследования по данной ситуации.

У нас нет другого выхода ускорить закуп, как этот вопрос озвучить публично, так как Управления здравоохранения не выносят на Маслихаты вопрос ЛО по одобренным в Фонде КХ кандидатам на лечение, получив информацию, что закуп на себя берет Фонд.

Уважаемый Касым-Жомарт Кемелевич @tokayev_online, очень стыдно и очень жаль, что такая прекрасная идея создания Фонда, который призван решить огромное количество вопросов, запятнана нездоровыми амбициями, отсутствием профессионализма, а, возможно, и коррупционными действиями отдельных членов Правления Фонда КХ в первые же месяцы его существования.
Проблему можно решить только обеспечив нуждающихся в лечении пациентов через доступные и предлагаемые законные способы закупа препаратов, которые к сожалению не использовали сотрудники Фонда КХ.
Просим от имени почти 500 подопечных нашего Общественного Фонда "Өмірге сен" @omirge_sen, их близких, родственников, волонтёров и неравнодушных граждан страны, помогите решить вопрос в очень короткие сроки.

С уважением, учредитель и директор
ОФ «Өмірге сен» Сабиля Шугелова

#общественныйфондөміргесен #өміргесен #мдд #сма #нмз #казахстан
#орфанныепрепараты #орфанныезаболевания
#голодирсен #нусинерсен #спинраза #фондқазақстанхалқына
#фондкх

Ссылка на сканы документов: https://www.instagram.com/p/CdPpdfOKGe8/