Генетическая диагностика

ТОО «Центр Генетической консультации» имеет разрешительную документацию на проведение лабораторных исследований, осуществляет консультацию пациентов и здоровых клиентов, осуществляет забор и транспортировку биологического материала до лаборатории, биоинформатическую интерпретацию результатов исследований по «сырым данным» севенирования, предоставляет заключения по итогам исследований:

• Полноэкзомное секвенирование - исследование экзомов около 20 000 генов, мутации в которых могут быть причиной заболеваний.
• Полногеномное секвенирование – полное глубокое исследование хромосом ДНК человека и митохондриальной ДНК
• Моногенная ДНК диагностика – исследование одного гена, мутации в котором предположительно могут быть причиной заболевания
• Секвенирование панели генов – исследование группы генов (от 2-5 до 800), мутации в которых могут быть причиной одного из видов заболеваний. Например, панели «Нервно-мышечные заболевания», «Наследственная эпилепсия», «Наследственное заболевание почек», «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра», «Наследственное заболевание глаз» и другие (около 20 видов панелей).
• Исследования предрасположенностей к заболеваниям, способностей, рисков организма человека, происхождения, определения родственных связей. По результатам исследований выдается как полный генетический паспорт человека, так и заключения по отдельным узким исследованиям.

ТОО «Центр Генетической консультации» имеет разрешительную документацию на закуп и реализацию медицинского оборудования (аппараты откашливания, искусственной вентиляции легких, ИВЛ и НИВЛ, откашливатели) и изделий медицинского назначения (расходные материалы к аппаратам, мешки Амбу, прочее). 

Деятельность ТОО «Центр генетической консультации» осуществляются на коммерческой основе, а также через спонсорскую, благотворительную помощь (по заявке подопечных ОФ «Өмірге сен» на оказание помощи в порядке очередности). Обращения по вопросам анализа ДНК, приобретения оборудования по тел. +7 (701) 772 94 07

Исследования таких заболеваний как спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна(МДД) в Республике Казахстан осуществляется безвозмездно путем обращения в поликлиники по месту жительства, а также к неврологам – членам экспертно-консультационного совета по нервно-мышечным заболеваниям (НМЗ)