Новости

10 сентября 2021 г.
ДКГБ 2 города Алматы

Мы часто упоминаем о ДКГБ 2 города Алматы в своих постах по разному поводу. Клиника сотрудничает с Фондом, предоставляя площадку при проведении обучающих мероприятий для врачей и родителей, на ее базе проводится лечение наших подопечных с НМЗ, так как это один из самых крупных центров компетенции по НМЗ в Казахстане, эта клиника - место, где работают одни из самых лучших врачей в Республике

08 сентября 2021 г.
Миодистрофия Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза белка дистрофина, который необходим для правильной работы наших мышц. Заболевание наследуется по X-сцепленному типу наследования, так как ген, отвечающий за выработку белка дистрофина, находится на Х-хромосоме. По молекулярным меркам это ген-великан, он состоит из 79 кусочков – экзонов. При наличии мутации в этом гене белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, мышечная ткань постепенно гибнет и замещается жировой и соединительной. В 60 процентах случаев мутация представляет собой делецию (потерю) или дупликацию (удвоение) одного или нескольких экзонов. В остальных случаях мы имеем дело с точечными мутациями.

В кариотипе мужчины присутствует только одна X-хромосома, которую он получает от матери. И если он получил Х-хромосому с поврежденным геном, то дистрофин у него в организме вырабатываться не будет, соответственно, проявится миодистрофия. У женщины всегда есть две X-хромосомы. И если на одной из них находится больной ген, то вторая здорова и производит дистрофин, поэтому заболевание...

01 сентября 2021 г.
Поздравление с 1 сентября

Общественный Фонд "Өмірге сен" поздравляет всех школьников с Днём знаний!

19 августа 2021 г.
Семинар реабилитологов, неврологов, ортопедов в Алматы

Вот и закончился семинар, который мы, благодаря спонсорам нашего @omirge_sen провели 2-11 августа в Алматы. А затем ещё 2 дня были осмотры и дорогостоящие процедуры ортезирования пациентов с нервно-мышечными заболеваниями известным российским ортопедом Дмитрием Феклистовым и реабилитоогом, физиотерапевтом, специалистом по ортезированию Екатериной Воробьевой @sinerdvig . Осмотры и ортезирование, и даже индивидуальная настройка технических средств реабилитации проведены для пациентов совершенно бесплатно благодаря частному фонду Адал и Центру генетической консультации @geneticscenter_kz .

Высокий профессионализм врачей отмечен каждым подопечным и родителями. Благодарность за организацию неимоверная, такие кардинально новые рекомендации в нашей стране семьи не получали. Такой подход возможен только при условии постоянного стремления к новым знаниям и технологиям, посещая такие семинары и конференции, в том числе организуемые нашим Фондом не для галочки, а с большим и искренним желанием помочь каждому специалисту быть более квалифицированным, а через это помочь и каждому пациенту....

13 августа 2021 г.
Месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА)

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Поэтому мы стараемся делиться информацией и новостями, связанные со СМА.

Ровно месяц назад, а именно 12 июля 2021 года на базе Детской городской клинической больницы №2 г. Алматы четверым особенным детям (двое с НМЗ, двое с ДЦП) провели операции по самой современной методике установки гастростомических трубок. Двое из оперированных детей являются подопечными нашего Фонда:

· со СМА 1 типа на аппарате ИВЛ и 5 лет на зонде;

· с младенческой нейроаксональной дистрофией 1 типа на аппарате НИВЛ и 4 года на зонде.

СМА 1 типа приводит к атрофии (потере жизнеспособности и уменьшению размера) мышц, и в результате ребенок почти с самого рождения быстро теряет способность удерживать и управлять собственным телом, не могут ходить, не могут сидеть, перестают дышать и ГЛОТАТЬ. Чтобы дети могли получать все необходимое для организма питание, лекарства, витамины и воду, необходима временная установка назогостарльного зонда или установка гастростомической трубки.

Операции проводились в рамках мастер-класса для врачей...

10 августа 2021 г.
День рождения Аружан Саин

Сегодня День рождения у замечательного человека с большим, добрым и милосердным сердцем - Аружан Саин @aruzhan_sain!
Аружан @aruzhan_sain, от лица наших подопечных семей и команды Фонда примите наши самые теплые поздравления с Днем рождения!!! Выражаем искреннюю благодарность за Ваш вклад в развитие благотворительности в нашей стране, в здоровье казахстанских детей и в будущее всей нации!

10 августа 2021 г.
Завершен Семинар

Наш семинар подходит к завершению.
Семинар вызвал много восхищённых отзывов. Обучение проходит в режиме нон-стоп. Все обучающиеся стремятся впитать как можно больше информации.
Врачи очень благодарны фонду за предоставленную возможность посетить наш семинар, и получить много полезной информации. Очень надеемся, что этот первый мощный старт приведет к большим достижениям по всей республике в сфере реабилитаций.

Были пройдены темы:

Позиционирование и постуральный режим. Современные стандарты реабилитации с использованием ТСР.
Классификация и назначение ТСР. Система оценки и измерений двигательных возможностей пользователя.
Принципы подбора и адаптации ТСР. Особенности ортопедического сопровождения. Эрготерапевтический подход при подборе ТСР. Построение индивидуального плана постурального менеджмента в условиях учреждения, семье.

По завершению семинара врачам предстоят экзамены, желаем им профессиональных успехов и удачи в дальнейшем применении полученных знаний

06 августа 2021 г.
Семинар реабилитологов, неврологов, ортопедов в Алматы

Проводим семинар для реабилитологов, ортопедов неврологов. Отзывы врачей радуют: информация новая, насыщенная, высоко профессиональная, ведь таких специалистов как Екатерина Воробьева @sinerdvig и Андрей Максимов в России по пальцам пересчитать, оборудование, которое Фонд закупил для реабилитации наших подопечных и не только - тоже. В РК мы первые, кто проводит такой семинар, надеюсь, не последние. Так как общий уровень специалистов оставляет желать лучшего. Как раз сегодня, на пятый день семинара, произведена доставка оборудования с России. Длительность семинара 10 дней, в том числе экзаменация, на которой также будет присутствовать известный российский ортопед Дмитрий Феклистов, а после - 2 дня осмотров наших подопечных

03 августа 2021 г.
Спинальная Мышечная Атрофия

Аббревиатура СМА объединила три заглавные буквы названия болезни — Спинальная Мышечная Атрофия. Это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах.
СМА наследуется

Больше сообщений нет